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广西首例“脱染”试管婴儿诞生,阻断致病基因在家族中
发布日期:2021-11-14 03:16   来源:未知   阅读:

  医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

染色体相互易位包括平衡易位和罗氏易位。其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常,在人群中发生率为1‰-2‰,平衡易位携带者智力、表型大多正常。在与染色体正常人婚配时,理论上有1/18的概率生育完全正常的后代,1/18的概率生育平衡易位携带者后代,还有16/18的概率是染色体异常胚胎,会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。罗氏易位的发生率约为1.23‰, 在与染色体正常人婚配时,生育的后代理论上1/6的概率完全正常,1/6的概率为罗氏易位携带者,4/6的概率是染色体异常胚胎。

染色体相互易位有什么危害?

近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生??他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,因此,这也是广西首例“脱染”宝宝。

韦女士夫妇向医生表达了自己的意愿??生育一个健康的、不携带平衡易位的宝宝。要实现两人的愿望,就需要第三代试管婴儿技术的帮助。

去年6月,韦女士夫妇因为生育问题来到自治区妇幼保健院就诊。据悉,韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且怎么也找不到原因。经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。

因此对于平衡易位/罗氏易位携带者而言,最佳的生育方式是选择第三代试管婴儿技术助孕,选择染色体正常的胚胎植入母体子宫,生育健康宝宝,既能避免反复流产带来的身心伤害,还能阻断致病染色体向子代的传播。

然而,要解决韦女士的问题,生出一个完全不携带异常染色体的宝宝,光有第三代试管婴儿技术还不够。

检测结果显示,12个囊胚中,1个完全正常,4个为平衡易位携带胚胎,其余胚胎染色体异常。唯一一枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时进行羊水穿刺产前检查,结果提示胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两的健康男婴。

利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。

此时,让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。MaReCs为“等位基因映射技术”,能够通过精准识别胚胎平衡易位携带状态,成功阻断染色体平衡易位向子代的传递。

  试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

女子两次流产,实为染色体异常

前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

据介绍,平衡易位携带者,理论上可产生至少18种不同配子,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

广西新闻网 > 新闻中心 > 民生服务?实用新闻 > 正文 广西首例“脱染”试管婴儿诞生,阻断致病基因在家族中延续 2021年09月01日 10:37 来源:南国早报客户端 作者:张若凡 编辑:罗珊珊

周红主任及相关生殖遗传团队进行全面评估并告知相关风险后,夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。

精准找出“十八分之一”

更多家庭可能因此受益

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,染色体结构异常有很多种类型,其中就包括“平衡易位”。携带者外表跟正常人无异,只有遇到定事件时,异常才会显现出来。比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的,其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。

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  医务人员在进行胚胎培养。院方供图

试管婴儿技术发展到现在,已经不仅限于解决“能生”的问题,辽宁新增5例本土确诊病例 新增27例本土无症状感染者-,到了第三代技术,已能进一步实现“优生”。胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,在体外受精的胚胎移入子宫前,通过显微操作技术获取少量细胞进行遗传学分析检测,排除携带遗传疾病或染色体异常的胚胎,选择正常的胚胎移植入子宫。该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。